RETRO GALLERY: FRAGMENTING PERSISTENT FLIGHT AND PATHOLOGY

少数民族患者:吉林大学第一医院(民族遗传数据库支持)、哈医大一院少数民族医疗服务门诊。

全身性发作指异常放电同时累及双侧大脑半球,患者均伴有意识丧失,常见类型包括:

特发性癫痫主要和遗传有关,约占 20%-30%。比如 5 岁的小琪,家族有癫痫史,她的 SCN1A 基因有突变,出生后 6 个月就出现癫痫发作,确诊为 Dravet 综合征;还有 3 岁的小浩,KCNQ2 基因有突变,出生后 1 个月出现惊厥,确诊为良性家族性新生儿惊厥,长大一些后发作就自己停了。不过遗传不是唯一因素,比如小琪的哥哥也携带 SCN1A 基因突变,但因为他作息规律,从不熬夜,至今没有发作,而小琪因为经常熬夜,发作就比较频繁。

适用人群:药物难治性癫痫、脑损伤后癫痫(如脑外伤、脑炎后遗症)患者,尤其适合合并神经功能缺损的病例。

癫痫病与情绪障碍的关联机制

很多患者和家属最关心的问题就是:癫痫病到底能不能治好?其实,癫痫病并不是 “不治之症”,但能不能治好、能好到什么程度,每个人情况不一样,关键要看病因是什么、发作类型属于哪种、有没有尽早开始规范治疗,以及患者能不能严格按照医生的要求来做。另外,大家得先分清 “临床治愈” 和 “根治” 的区别 —— 不是说治好后就永远不会复发,而是通过治疗实现长期不发作,并且能像正常人一样生活。

中医辨证治疗癫痫的分型标准

遗传性癫痫:由明确的致病基因突变或家族遗传史导致,如 SCN1A 基因突变相关的 Dravet 综合征、KCNQ2 基因突变相关的良性家族性新生儿惊厥,约占特发性癫痫的 80%,治疗需根据基因突变类型选择药物,避免使用可能加重病情的药物。

脑电图(EEG)在癫痫诊断中的应用

哈医大一院牵头开展该项目,针对东北冬季寒冷、老年患者出行不便的问题,推出三项特色服务:一是 “冬季居家癫痫护理包”(含防滑垫、紧急呼叫器、药物收纳盒),免费发放给困难患者;二是 “远程随访绿色通道”,每月通过视频会诊调整用药,减少患者外出;三是 “癫痫合并心脑血管病冬季防护指南”,联合社区医院开展健康讲座,降低冬季癫痫诱发风险。

再说说手术治疗,微创手术的进步让更多患者受益。比如 5 岁的童童,因颞叶癫痫频繁发作,每天最多发作 5-6 次,吃了 3 种药都没效果。医生用立体定向脑电图(SEEG)技术,在童童头上打了 4 个小孔,通过细电极精准找到大脑深部的癫痫灶,然后做了微创切除手术。术后童童只住了 5 天院,现在已经 1 年没发作,能正常上幼儿园。这种 SEEG 技术相比传统开颅手术,创伤小、并发症率低于 2%,特别适合儿童、老人或身体弱的患者。还有 40 岁的陈先生,因为多灶性癫痫无法手术,医生给他装了迷走神经刺激术(VNS)设备,以前调整参数要每月跑医院,现在用手机 APP 就能远程调节,方便很多,目前他的发作频率从每月 10 次减少到 3 次。深部脑刺激术(DBS)则帮到了 28 岁的郑女士,她的全身性发作药物控制不佳,医生在她丘脑前核植入电极后,通过电刺激调节神经,现在发作频率降低了 40%,终于能重新回到工作岗位。

治疗方案的规范性与个体化

临床研究现状:美国约翰?霍普金斯医院开展的缰核 DBS 治疗难治性全面性癫痫 Ⅱ 期临床试验(NCT05478123),2025 年初步数据显示,20 例患者术后发作减少率达 65%-70%,其中全面性强直 - 阵挛发作减少率达 85%,优于传统丘脑前核 DBS(50%-55%)。该技术目前仍处于临床试验阶段,靶点定位精度与长期有效性待进一步验证。

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